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알파게놈: 게놈올 더 잘 이해하
기 위한 Al
2025년 6월 25일
지가 아브색과 나타사 라티세바
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여태 유전체 분석은 큰 딜레마가 있었음
자세히 분석하려면 좁은 영역밖에 못하고
넓은 영역을 분석하려면 기술한계상 자세히 분석을 못했음
그래서 딥마인드가 이거 해결하려고
알파게놈이라는 Ai 모델을 개발함

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규제 변이 효과 예측올 발전시키고 게놈 기
능에 새로운 빛올 비추는 새롭고 통일된
DNA 서월 모델올 소개합니다. 이제 API틀
통해 사용할 수 있습니다:
얘는 동시에 100만개의 염기쌍을 입력할 수 있음
이로인한 예측 결과는 개별 염기쌍 예측수준으로 정밀하고
유전자 조절의 미세한 디테일까지 포착가능
이는 멀리 떨어진 유전자 조절 부위의 영향을 분석하는데 도움이 됨
또한 얘 하나로 유전자 발현량, RNA splicing, DNA접근성, 단백질 결합 위치 등 다양한 분자적 특징을 동시에 예측함
돌연변이가 미치는 영향도 몇초만에 분석하고 평가함
기존모델과 비교해봤는데 상당한 수준의 성능이라고 함

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https:/lblog navercom
구글 덥마인드가 인공지능 Al
‘AlphaMissense 알파미센스’ 발표
2023. 9. 20
구글 덥마인드의 알파미센스는 미스센스 변이름
분석해 질병의 원인이 월 가능성올 예측하는 Al 도구입니다. 알파
미센스는 단백질 구조 계산 시인 알파
이전에 발표한AlphaMissense 라는것도 있는데
얘는 전체 유전체의 2%에 해당하는 단백질 코딩영역 변이해석에 특화된 모델이고
이번에 나온 알파게놈은 전체 유전체의 98% 에 해당하는 단백질 비코딩영역 변이해석에 강점을 보임
질병과 관련된 부위는 비코딩영역에 있어서 중요
2개 모델을 상호보완적으로 사용하면 좋을꺼라고 함
한계점도 인정했는데
10만 염기쌍 이상의 매우 먼 거리의 조절요소 예측은 좀 어려워 하고
세포 및 조직별 특이성 포착능력을 더 향상시킬 필요가 있으며
모든 복합적 요소는 반영하지 못했다고 함
암튼 좋은듯







