현재 난리났다는 희귀병 맹인 유전자치료 근황

망인으로 태어난 아이들올 위
한 ‘인생올 바꾸분’ 유전자 치
료
무어필드 병원
이미
제이스 6세는 희귀하고 공격적인 눈 상태틀 가지고 태어낫다
스미타 문다사드
건강 기자
2025년 2월 21일
런던에 짓는 무어필드 안과 병원의 의사들에 따르면 유전자
치료의 실험적 실험은 가장 심각한 형태의 소아 실명 중 하나
틀 가지고 태어난 네 명의 유아가 시력에 “삶올 바꾸분 개

유전자 치료 수술은 법적으로
시각 장애인인 아이들의 시력
올 회복시a다
마이클 어방
2025년 3월 1일
in
이미지 1개 보기
환자 중 한 명은 치료받은 눈올 통해 크레용올 업으로 분류할 만
금 충분히 잘 볼 수 있다:
Michaelides Michel et al The

영국의 과학자들은 유전성 망막 질환올 가진 법적 망인
어린이의 시력올 회복시키기 위해 유전자 요법올 성공적
으로 사용햇다. 임상 시험에 참여한 11명의 아이들 모두
한 번의 수술 치료로 몇 주 안에 개선올 보엿다.
아이들은 모두 LCA4라고 불리는 심각한 망막 이영양증
올 가지고 태어낫고 빛올 인식하는 능력이 제한적일 뿐
이다. 이러한 형태의 질병은 AIPLI 유전자의 돌연변이에
의해 발생하다, 이튿 같은 이름의 단백질의 결필을 초래
한다. 이 단백질은 빛올 뇌가 해석할 수 잇는 전기 신호로
전환하는 데 중요한 역할올 한다.
연구에서, 아이들은 망막으로 직접 전달되는 AIPLI올 표
적으로 하는 유전자 치료록 받있다. 치료 4주 후, 팬 라이
트클 따라가는 것, 겁 사이에서 크레용올 옮기는 것, 어두
운 배경에 흰색 물체름 찾는 것 , 복도록 탄색하는 것 등
다양한 테스트트 사용하여 시력올 평가햇습니다. 빛에 반
응하는 망막 구조와 뇌 활동도 축정되없다.

처음 네 명의 아이들은 한쪽 눈에서 치료름 받앗고 검사
논 치료받은 눈과 치료받지 않은 눈 모두에서 독립적으로
수행되없다. 연구 기간이 끝날 무렵, 네 명의 아이들 모두
의 치료되지 않은 눈은 빛에 대한 인식올 보이지 않거나
축정할 수 없없다. 치료받은 눈은 법적으로 장남에서 저
시력으로 발전햇다.
일급 명의 아이들로 구성원 두 번째 집단도 이번에는 양
쪽 눈에서 유전자 치료틀 받있다. 그들의 시험은 아직 진
행 중이지만, 초기 결과는 유망해 보인다고 팀은 말한다.